Mucopolizaharidoza: știți ce este și cum să tratați această boală

Mucopolizaharidoza se caracterizează printr-un grup de boli moștenite care rezultă din absența unei enzime, a căror funcție este să digere un zahăr numit mucopolizaharidă, cunoscut și sub denumirea de glucosaminoglican.

Aceasta este o boală rară și dificil de diagnosticat, deoarece prezintă simptome foarte similare cu alte boli, cum ar fi ficat și splină mărită, deformări ale oaselor și articulațiilor, tulburări de vedere și probleme respiratorii, de exemplu.

Mucopolizaharidoza nu are nicio cură, dar se poate efectua un tratament care încetinește evoluția bolii și oferă o calitate mai bună a vieții persoanei. Tratamentul depinde de tipul de mucopolizaharidoză și se poate face cu înlocuirea enzimelor, transplanturi de măduvă osoasă, fizioterapie sau medicamente, de exemplu.

Tipuri de mucopolizaharidoză

Mucopolizaharidoza poate fi de mai multe tipuri, care sunt legate de enzima pe care organismul nu este în măsură să le producă, manifestând astfel simptome diferite pentru fiecare boală. Diferitele tipuri de mucopolizaharidoză sunt:

• Tip 1: sindrom Hurler, Hurler-Schele sau Schele; Tip 2: sindromul Hunter; Tip 3: sindrom Sanfilippo; Tipul 4: sindromul Morquio. Aflați mai multe despre mucopolizaharidoza tip 4; Tip 6: sindrom Maroteux-Lamy; Tipul 7: sindromul Sly.

Cauze posibile

Mucopolizaharidoza este o boală genetică moștenită, ceea ce înseamnă că trece de la părinți la copii și este o boală recesivă autosomală, cu excepția tipului II. Această boală se caracterizează prin incapacitatea organismului de a produce o anumită enzimă care degradează mucopolizaharidele.

Mucopolizaharidele sunt zaharuri cu lanț lung, importante pentru formarea diferitelor structuri ale corpului, cum ar fi pielea, oasele, cartilajul și tendoanele, care se acumulează în aceste țesuturi, dar care trebuie reînnoite. Pentru aceasta, este nevoie de enzime pentru a le descompune, astfel încât să poată fi îndepărtate și înlocuite cu noi mucopolizaharide.

Cu toate acestea, la persoanele cu mucopolizaharidoză, unele dintre aceste enzime pot să nu fie prezente pentru descompunerea mucopolizaharidei, determinând întreruperea ciclului de reînnoire, ceea ce duce la acumularea acestor zaharuri în lizozomii celulelor corpului, afectând funcționarea acestora și dând naștere la alte boli și malformații.

Ce simptome

Simptomele mucopolizaharidozei depind de tipul de boală pe care persoana îl are și sunt progresive, ceea ce înseamnă că acestea se agravează pe măsură ce boala progresează. Unele dintre semne și simptome sunt:

• Ficat și splină mărită; Deformități osoase; Probleme articulare și de mobilitate; Statura scurtă; Infecții respiratorii; Hernie ombilicală sau inghinală; Afecțiuni respiratorii și cardiovasculare; Probleme auditive și vizuale; Apnee în somn; Modificări ale sistemului nervos central;

În plus, majoritatea persoanelor care suferă de această boală au și o morfologie facială caracteristică.

Care este diagnosticul

În general, diagnosticul mucopolizaharidozei constă în evaluarea semnelor și simptomelor și teste de laborator.

Cum se face tratamentul

Tratamentul depinde de tipul de mucopolizaharidoză pe care o are persoana, de starea bolii și de complicațiile care apar și ar trebui să fie făcut cât mai curând posibil.

Medicul poate recomanda terapia de înlocuire a enzimelor, transplantul de măduvă sau sesiuni de terapie fizică, de exemplu. În plus, complicațiile cauzate de boală trebuie de asemenea tratate.