Mozaicismul este numele dat unui tip de eșec genetic în timpul dezvoltării embrionului în interiorul uterului matern, în care persoana începe să aibă 2 materiale genetice distincte, unul care este format prin unirea ovulului cu sperma părinților, și alta care apare din cauza unei mutații a unei celule în timpul dezvoltării embrionului.
Astfel, persoana va dezvolta un amestec de celule, cu un procent de celule normale și un alt procent de celule cu mutație, așa cum se arată în figura următoare:
Caracteristici principale
Mozaicismul are loc atunci când apare o mutație într-o celulă embrionară, de obicei pierderea sau duplicarea unui cromozom, ceea ce determină persoana să-și dezvolte organismul cu 2 tipuri de celule și 2 tipuri de material genetic. Această mutație poate fi de 2 tipuri:
- Germinativ sau Gonadal : afectează sperma sau ouăle, cu modificări care pot fi transmise copiilor. Câteva exemple de boli cauzate de modificări ale celulelor germinale sunt sindromul Turner, osteogeneza imperfectă și distrofia musculară Duchenne; Somatic: în care celulele din orice altă parte a corpului poartă această mutație, persoana poate sau nu să dezvolte modificări fizice cauzate de aceasta. Astfel, expresia fizică a mutației depinde de care și de câte celule din corp sunt afectate. Mozaicismul somatic poate fi transmis de la părinți la copii, iar unele exemple de boli cauzate sunt sindromul Down și neurofibromatoza.
Mozaicismul mixt se întâmplă atunci când persoana are ambele tipuri de mozaicism, atât germinativ, cât și somatic.
Mozaicismul este diferit de chimerism, deoarece, în această situație, materialul genetic al embrionului este duplicat de fuziunea a 2 embrioni diferiți, care devin unul. Aflați mai multe despre această situație în chimerism.
Consecințele mozaicismului
Deși multe cazuri de mozaicism nu provoacă simptome sau consecințe pentru sănătatea persoanei, această situație poate provoca apariția mai multor complicații și boli pentru persoana purtătoare, iar unele exemple sunt:
- Predispoziție la cancer; Schimbări de creștere Duchenne; Sindroamele McCune-Albright; Sindromul Pallister-Killian; Sindromul Proteus.
În plus, s-a observat că mozaicismul crește predispoziția către boli neurologice degenerative, cum ar fi Alzheimer sau Parkinson, de exemplu.
