Sindromul Williams-Beuren este o boală genetică rară, iar principalele sale caracteristici sunt comportamentul foarte prietenos, hiper-social și comunicativ al copilului, deși prezintă probleme cardiace, de coordonare, echilibru, psihice și psihomotorii.
Acest sindrom afectează producția de elastină, influențând elasticitatea vaselor de sânge, plămâni, intestine și piele.
Copiii cu acest sindrom încep să vorbească la vârsta de aproximativ 18 luni, dar sunt ușor de învățat rime și cântece și au, în general, multă sensibilitate muzicală și o bună memorie auditivă. De obicei, se manifestă frică atunci când auzi aplecări, blender, avion etc., deoarece sunt hipersensibile la sunet, afecțiune numită hiperacuză.
Caracteristici principale
În acest sindrom pot apărea mai multe ștergeri ale genelor și, prin urmare, caracteristicile unui individ pot fi foarte diferite de cele ale altuia. Cu toate acestea, printre caracteristicile posibile pot fi prezente:
- Umflarea în jurul ochilorNos mic și vertical, bărbie mică, iris stelos delicios la persoanele cu ochi albaștri Lungime mică la naștere și un deficit de aproximativ 1 până la 2 cm înălțime pe an, părul pur, buzele fragilePerfect pentru muzică, cântec și instrumente muzicaleDificultate în intestin Tulburări de somn Tulburări mai mari Ureche recidivantă Strabismul Dintii mici îndepărtați Zâmbetul frecvent, ușurința de comunicare. Unele dizabilități intelectuale, care variază de la ușor până la moderat.
Este frecvent ca persoanele cu acest sindrom să aibă probleme de sănătate, cum ar fi hipertensiunea arterială, otită, infecții urinare, insuficiență renală, endocardită, probleme dentare, precum și scolioză și contractura articulațiilor, în special în perioada pubertății.
Dezvoltarea motorului este mai lentă, necesită timp pentru mers și au mari dificultăți în îndeplinirea sarcinilor care necesită coordonarea motorului, cum ar fi tăierea hârtiei, desenarea, mersul pe bicicletă sau legarea pantofilor.
Când sunteți adult, pot apărea boli psihiatrice, cum ar fi depresia, simptomele obsesiv-compulsive, fobiile, atacurile de panică și stresul post-traumatic.
Cum se face diagnosticul
Medicul descoperă că copilul are sindromul Williams-Beuren atunci când își observă caracteristicile, fiind confirmat printr-un test genetic, care este un tip de test de sânge, numit hibridizare fluorescentă in situ (FISH).
De asemenea, pot fi utile teste precum ecografia renală, evaluarea tensiunii arteriale și o ecocardiogramă. În plus, niveluri ridicate de calciu în sânge, hipertensiune arterială, articulații libere și forma înstelată a irisului, dacă ochiul este albastru.
Unele particularități care pot ajuta în diagnosticul acestui sindrom sunt faptul că copilului sau adultului nu le place să schimbe suprafața oriunde s-ar afla, nu le place nisipul, nici scările sau suprafețele neuniforme.
Cum este tratamentul
Sindromul Williams-Beuren nu are nicio cură și de aceea este necesar să fie însoțit de un cardiolog, fizioterapeut, kinetoterapeut, iar învățarea în școala specială este necesară, datorită retardului mental pe care îl are copilul. De asemenea, medicul pediatru poate comanda teste de sânge frecvent pentru a evalua nivelul de calciu și vitamina D, care sunt de obicei crescute.
