Diagnosticul sindromului Rett și speranța de viață

Sindromul Rett, numit și hiperammonemie cerebro-atrofică, este o boală genetică rară care afectează sistemul nervos și afectează aproape exclusiv fetele.

Copiii cu sindrom Rett nu mai joacă, devin izolați și își pierd abilitățile învățate, cum ar fi mersul, vorbirea sau chiar mișcarea mâinilor, dând naștere la mișcări involuntare ale mâinii, caracteristice bolii.

Sindromul Rett nu are leac, dar poate fi controlat prin utilizarea de medicamente care reduc convulsiile epileptice, spasticitatea și respirația, de exemplu. Dar terapia fizică și stimularea psihomotorie sunt de mare ajutor și ar trebui efectuate, de preferință, zilnic.

Caracteristicile sindromului Rett

În ciuda simptomelor care atrag cel mai mult atenția părinților apar abia după 6 luni de viață, copilul cu sindrom Rett are hipotonie și poate fi văzut de părinți și familie ca un copil foarte „bun” și ușor de îngrijit.

Acest sindrom se dezvoltă în 4 faze și uneori diagnosticul ajunge doar la vârsta de aproximativ 1 an sau mai târziu, în funcție de semnele pe care le prezintă fiecare copil.

Prima fază, are loc între 6 și 18 luni de viață și există:

Oprit în dezvoltarea copilului; Circumferința capului nu respectă curba de creștere normală; Scăderea interesului față de alte persoane sau copii, cu tendința de a se izola.

A doua fază, apare de la vârsta de 3 ani și poate dura săptămâni sau luni:

Copilul plânge mult, chiar și fără niciun motiv aparent; Copilul rămâne mereu iritat; Apar mișcări repetitive cu mâinile; Apar modificări respiratorii, cu respirația oprită în timpul zilei, moment al creșterii ritmului respirator; Crizele convulsive și atacuri de epilepsie în timpul pe tot parcursul zilei; tulburările de somn pot fi frecvente; copilul care a vorbit deja poate să nu mai vorbească cu totul.

A treia fază, care a avut loc în urmă cu 2 și 10 ani:

Poate exista o îmbunătățire a simptomelor prezentate până acum, iar copilul poate să arate din nou interesul față de ceilalți; Dificultatea de a mișca trunchiul este evidentă, există dificultăți în a sta în picioare; Spasticitatea poate fi prezentă; Există o scolioză care afectează funcția plămânului; măcinarea dinților în timpul somnului este frecventă; hrănirea poate fi normală și greutatea copilului tinde să fie normală, cu o ușoară creștere în greutate; copilul poate pierde respirația, înghitirea aerului și poate avea prea multă salivă.

A patra fază, care are loc în jurul vârstei de acum 10 ani:

Pierderea mișcării puțin câte puțin și agravarea scoliozei; handicapul mental devine sever; copiii care au reușit să meargă își pierd această abilitate și au nevoie de un scaun cu rotile.

Copiii care pot învăța să meargă au încă unele dificultăți în mișcare și, în general, să se îndrepte sau să facă primii pași înapoi. În plus, s-ar putea să nu poată ajunge nicăieri, iar mersul lor pare să fie lipsit de scop, deoarece nu se plimbă pentru a întâlni o altă persoană sau pentru a ridica jucării, de exemplu.

Cum se face diagnosticul

?????? Diagnosticul este făcut de medicul neuropediatru care va analiza în detaliu fiecare copil, conform semnelor prezentate. Pentru diagnostic, trebuie respectate cel puțin următoarele caracteristici:

Dezvoltare aparent normală până la vârsta de 5 luni; Mărimea normală a capului la naștere, dar asta nu respectă măsurarea ideală după 5 luni de viață; Pierderea capacității de a mișca mâinile în mod normal în jurul a 24 și 30 de luni, dând naștere mișcări necontrolate, cum ar fi răsucirea sau aducerea mâinilor la gură; copilul încetează să interacționeze cu alte persoane la începutul acestor simptome; lipsa coordonării mișcărilor trunchiului și mersul necoordonat; copilul nu vorbește, nu se poate exprima atunci când dorește ceva și nu înțelege când vorbim cu ea; Întârziere severă în dezvoltare, cu ședința, târârea, vorbirea și mersul mult mai târziu decât se aștepta.

Un alt mod mai fiabil de a ști dacă acest sindrom este într-adevăr prin efectuarea unui test genetic, deoarece aproximativ 80% dintre copiii cu sindromul Rett clasic au mutații în gena MECP2. Această examinare nu poate fi făcută de SUS, dar nu poate fi respinsă prin planurile de sănătate private și, dacă se întâmplă acest lucru, trebuie să depuneți un proces.

Speranța de viață

Copiii diagnosticați cu sindrom Rett pot trăi mult timp, trecând de vârsta de 35 de ani, dar pot suferi moarte subită în timpul somnului, în timp ce sunt încă bebeluși. Unele situații care favorizează complicații grave care pot fi fatale includ prezența infecțiilor, bolile respiratorii care se dezvoltă din cauza scoliozei și a unei extinderi pulmonare precare.

Copilul poate merge la școală și poate învăța anumite lucruri, dar, în mod ideal, ar trebui integrat într-o educație specială, unde prezența sa nu va atrage multă atenție, ceea ce ar putea afecta interacțiunea lor cu ceilalți.

Ce provoacă sindromul Rett

Sindromul Rett este o boală genetică și, de obicei, copiii afectați sunt singurii din familie, cu excepția cazului în care aveți un frate geamăn, care va avea probabil aceeași boală. Această boală nu este asociată cu nicio acțiune întreprinsă de părinți și, prin urmare, părinții nu trebuie să se simtă vinovați.

Tratamentul pentru sindromul Rett

Tratamentul trebuie să fie efectuat de către medicul pediatru până când copilul va împlini 18 ani și după aceea trebuie să fie urmat de un medic generalist sau neurolog.

Consultările ar trebui să aibă loc la fiecare 6 luni și în ele pot fi observate semne vitale, înălțime, greutate, corectitudinea medicamentelor, evaluarea dezvoltării copilului, modificări ale pielii, cum ar fi prezența rănilor de decubit, care sunt paturile care pot fi infectate, crescând riscul de deces. Alte aspecte care pot fi importante sunt evaluarea dezvoltării și a sistemului respirator și circulator.

Fizioterapia trebuie efectuată pe parcursul vieții persoanei cu sindrom Rett și sunt utile pentru îmbunătățirea tonusului, posturii, respirației și tehnici precum Bobath pot fi utilizate pentru a ajuta dezvoltarea copilului.

Ședințele de stimulare psihomotorie pot fi organizate de aproximativ 3 ori pe săptămână și pot ajuta la dezvoltarea motorie, la reducerea severității scoliozei, la controlul droolului și la interacțiunea socială, de exemplu. Terapeutul poate indica unele exerciții care pot fi efectuate acasă de către părinți, astfel încât stimularea neurologică și motorie să fie efectuată zilnic.

A avea o persoană cu sindrom Rett acasă este o sarcină obositoare și dificilă. Părinții pot deveni foarte dragi din punct de vedere emoțional și astfel li se poate recomanda să fie urmați de psihologi, care pot ajuta la tratarea emoțiilor lor.