Sindromul Kartagener este o boală genetică caracterizată prin modificări în organizarea structurală a cililor care aliniază tractul respirator. Vedeți care sunt simptomele acestui sindrom și cum să-l tratați.
Sindromul Hugles-stovin este o boală foarte rară și gravă care provoacă multiple anevrisme în artera pulmonară și tromboza venei profunde.
Sindromul Kallman este o boală genetică rară care se caracterizează printr-o întârziere la pubertate și o reducere sau absență a mirosului, datorată unei deficiențe în producerea hormonului care eliberează gonadotropină. Vedeți care sunt cauzele și simptomele și cum se face tratamentul
Sindromul Pendred este o boală genetică rară care se caracterizează prin surditate și o tiroidă mărită, care are ca rezultat apariția de gâscă. Această boală se dezvoltă în copilărie. Sindromul Pendred nu are leac, dar există câteva medicamente care pot ajuta la reglarea ...
Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică rară, care afectează băieții și poate provoca caracteristici fizice, cum ar fi mărirea sânilor și vocea înaltă.
Sindromul Lynch este o boală genetică rară care crește riscul de cancer de colon sau intestin și poate chiar să apară acest cancer la tineri. De obicei, familiile cu sindrom Lynch au un număr anormal de mare de cazuri de cancer în ...
Sindromul Leigh este o boală genetică rară care determină distrugerea progresivă a sistemului nervos central, afectând astfel creierul, măduva spinării sau nervul optic, de exemplu. În general, primele simptome apar între vârsta de 3 luni și 2 ani și includ pierderea abilităților ...
Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară, care afectează în principal bărbații, provocând retard mental, comportament agresiv, auto-mutilare, cum ar fi degetele și buzele mușcătoare și creșterea producției de acid uric, ceea ce duce la complicații precum pietre la rinichi și artrită guta. Nu ...
Ce este: sindromul ovarelor polichistice se caracterizează prin prezența mai multor chisturi în interiorul ovarelor din cauza unui dezechilibru hormonal. La aceste femei concentrația de testosteron în fluxul sanguin este mai mare decât ar trebui să fie și acest lucru poate aduce unele complicații, ...
Ce este: sindromul Evans, cunoscut și sub denumirea de sindrom anti-fosfolipid, este o boală rară autoimună, în care organismul produce anticorpi care distrug sângele. Unii pacienți cu această boală pot avea doar celulele albe distruse sau numai celulele roșii, dar întregul ...
Sindromul Ohtahara este un tip rar de epilepsie care apare înainte de vârsta de 3 luni și determină întârzierea dezvoltării motorii și cognitive a bebelușului
Sindromul Irlen se caracterizează prin dificultate în focalizarea cuvintelor, sensibilitate la lumină și dificultate în distingerea a două sau mai multe cuvinte. Înțelegeți care este sindromul Irlen, simptomele și tratamentul.
Sindromul Moebius este o tulburare rară în care copilul se naște cu dificultăți în mișcarea mușchilor feței. Vedeți alte caracteristici care pot ajuta la identificarea sindromului și modul în care se poate face tratamentul
Sindromul Pfeiffer este o boală rară care apare atunci când oasele care formează capul se unesc mai devreme decât se aștepta, în primele săptămâni de sarcină, ceea ce duce la dezvoltarea deformațiilor din cap și față. În plus, o altă caracteristică a acestui sindrom este unirea ...
Diagnosticul sindromului Down se poate face cu examene în timpul sarcinii sau după caracteristicile copilului după naștere. Află cum se face.
Sindromul Ondine, cunoscut și sub denumirea de sindrom congenital de hipoventilare centrală, este o boală genetică rară care afectează sistemul respirator. Persoanele cu acest sindrom respiră foarte ușor, mai ales în timpul somnului, ceea ce provoacă o scădere bruscă a ...
Sindromul Maroteaux-Lamy sau Mucopolizaharidoza VI este o boală ereditară rară, în care pacienții prezintă următoarele caracteristici: statura scurtă, deformări faciale, gât scurt, otită recurentă, boli ale tractului respirator, malformații scheletice și rigiditate ...
Ce este: Sindromul Hunter, cunoscut și sub denumirea de Mucopolizaharidoză de tip II sau MPS II, este o boală genetică rară, mai frecventă la bărbați, caracterizată prin deficiența unei enzime, Iduronate-2-Sulfataza, importantă pentru funcționarea corectă a corp. Datorită ...
Sindromul Maffucci este o boală rară care afectează pielea și oasele, provocând tumori în cartilaj, deformări osoase și apariția tumorilor de piele întunecată cauzate de creșterea anormală a vaselor de sânge. Cauzele sindromului Maffucci sunt genetice și afectează în același mod ...
Ce este: Sindromul Morquio este o boală genetică rară în care creșterea coloanei vertebrale este împiedicată atunci când copilul se dezvoltă încă, de obicei între 3 și 8 ani. Această boală nu are tratament și afectează, în medie, 1 din 700 de mii de oameni, cu ...
Ce este: sindromul Reye este o boală rară și gravă, adesea fatală, care provoacă inflamația creierului și acumularea rapidă de grăsime în ficat. În general, boala se manifestă prin greață, vărsături, confuzie sau delir. Cauzele sindromului Reye sunt legate de anumite ...
Aceasta este o boală extrem de rară care provoacă anomalii la nivelul feței și laringelui, precum și deformări la nivelul picioarelor și mâinilor copilului. Știți ce o provoacă.
Sindromul Pierre Robin, cunoscut și sub denumirea de Pierre Robin Sequence, este o boală rară care se caracterizează prin anomalii faciale, cum ar fi o scădere a maxilarului, o picătură a limbii până la gât, obstrucția căilor pulmonare și a palatului. Această boală este prezentă de la naștere.
Ce este: sindromul Shy-Drager, numit și Atrofie cu sistem multiplu cu hipotensiune ortostatică, este o boală rară, de cauză necunoscută, caracterizată prin afectarea severă și progresivă a sistemului nervos central și autonom, care controlează funcții ...
Ce este: sindromul Wiskott-Aldrich este o boală genetică, care compromite sistemul imunitar care implică limfocitele T și B și celulele sanguine care ajută la controlul sângerării, trombocitelor. Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich ...
Sindromul Kawasaki este o boală rară, non-contagioasă, care apare mai ales la copii, caracterizată prin febră înaltă și persistentă și buze roșii și umflate și limba.
Ce este: sindromul Swyer sau disgeneza gonadală XY pură este o boală rară în care o femeie are cromozomi masculi și de aceea glandele ei sexuale nu se dezvoltă și nu are o imagine foarte feminină. Tratamentul său se face cu utilizarea hormonilor sintetici de sex feminin ...
O boală rară și neurologică este sindromul Sturge-Weber în care individul are convulsii încă de la naștere. Sindromul implică, de asemenea, glaucom congenital, iar copilul are niște pete roșii pe față la naștere, din cauza unei vascularizări locale precare. Aceste pete ...
Sindromul Savant sau Sindromul Sage, deoarece Savant în franceză înseamnă salvie, este o tulburare psihică rară în care persoana are deficite intelectuale severe. În acest sindrom, persoana are dificultăți grave în comunicare, înțelegerea a ceea ce i se transmite și stabilirea ...
Acesta este un sindrom foarte rar care poate fi diagnosticat abia după vârsta de 16 ani și care poate determina absența vaginului la femei. Înțelege.
Sindromul Schinzel-Giedion este o boală congenitală rară care determină apariția de malformații în schelet, modificări ale feței, obstrucția tractului urinar și întârzieri de dezvoltare severe la copil. În general, sindromul Schinzel-Giedion nu este ereditar și, prin urmare, ...
Sindromul tensiunii mioneurale sau sindromul tensiunii miozitei este o boală care provoacă dureri cronice datorate tensiunii musculare cauzate de stresul emoțional și psihic reprimat. În sindromul tensiunii mioneurale, probleme emoționale inconștiente, cum ar fi furia, frica, resentimentele sau ...
Sindromul țesătorului este o afecțiune rară din copilărie care determină supraaglomerație și lipsa de forță, precum și ochii largi și o frunte mare.
Sindromul Sanfilippo este o boală genetică caracterizată prin scăderea activității enzimelor responsabile de degradarea moleculelor, care încep să se acumuleze în interiorul celulelor, rezultând simptome care pot fi dezactivante. Vezi care sunt simptomele sindromului Sanfilippo ...
În sindromul West, copilul are convulsii epileptice frecvente care pot provoca modificări cerebrale severe.
Sindromul de colon iritabil este o afecțiune gastro-intestinală care produce dureri abdominale, constipație sau diaree și este o boală care afectează femeile de trei ori mai des decât bărbații. Persoanele cu acest sindrom sunt deosebit de sensibile la mulți stimuli, așa că ...
Sindromul Marfan este o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv cauzat de un defect ereditar în gena fibrei elastice a organismului. Această boală poate duce la modificări ale oaselor, inimii și coloanei vertebrale. Aflați mai multe despre semne și simptome și cum se face tratamentul
